La Citopatía Mitocondrial es un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes que afectan el funcionamiento de las mitocondrias, unas estructuras presentes en las células encargadas de producir la mayor parte de la energía que necesita el organismo. Cuando las mitocondrias no funcionan correctamente, diferentes órganos y tejidos pueden verse afectados, especialmente aquellos que requieren un alto consumo de energía, como el cerebro, los músculos, el corazón y los ojos.
Las citopatías mitocondriales pueden presentarse a cualquier edad y sus síntomas varían ampliamente entre una persona y otra. Debido a esta diversidad, el diagnóstico puede resultar complejo y requiere una evaluación médica especializada.
Aunque actualmente no existe una cura definitiva, el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado permiten controlar los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Las manifestaciones de una citopatía mitocondrial dependen de los órganos afectados. Algunas personas presentan debilidad muscular, fatiga, intolerancia al ejercicio, problemas de equilibrio o alteraciones en la visión y la audición. En otros casos también pueden verse comprometidos el corazón, el sistema nervioso o el aparato digestivo.
Cada paciente puede experimentar una evolución diferente, por lo que el tratamiento debe adaptarse a sus necesidades individuales. El seguimiento por un equipo multidisciplinario es fundamental para controlar los síntomas, mantener la función de los órganos afectados y favorecer una mejor calidad de vida.
Los avances en la investigación continúan mejorando el conocimiento de estas enfermedades y contribuyen al desarrollo de nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas.
Cada persona puede experimentar una citopatía mitocondrial de manera diferente, pero muchas de las dudas son las mismas. En esta sección reunimos respuestas claras y confiables para ayudarte a comprender mejor la enfermedad y conocer las opciones disponibles para su diagnóstico, tratamiento y seguimiento médico.
La citopatía mitocondrial puede ser hereditaria, pero no todas las citopatías mitocondriales se transmiten de la misma manera. Es importante distinguir entre una enfermedad causada por una alteración genética y una disfunción mitocondrial adquirida, porque no son equivalentes. Sin embargo, al establecer el diagnóstico de citopatía mitocondrial se considera una enfermedad genética aunque exista un pequeño porcentaje de pacientes que no se logre identificar el gen afectado.
Schon, E., DiMauro, S. & Hirano, M. Human mitochondrial DNA: roles of inherited and somatic mutations. Nat Rev Genet 13, 878–890 (2012). https://doi.org/10.1038/nrg3275
Se trata de una enfermedad con síntomas heterogéneos. Pueden ir desde fatiga e intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, alteraciones en la marcha, cefaleas que simulen migrañas y epilepsia. Incluso también pueden dar síntomas auditivos, visuales y cardiacos.
Wei W, Chinnery PF. Inheritance of mitochondrial DNA in humans: implications for rare and common diseases. J Intern Med. 2020 Jun;287(6):634-644. doi: 10.1111/joim.13047. Epub 2020 Mar 18. PMID: 32187761; PMCID: PMC8641369.
Se sospecha con la evaluación clínica y estudios de laboratorio, como los niveles en sangre de la enzima CPK, ácido láctico y aldolasa. Si es necesario, pueden realizarse estudios como electromiografía o electroencefalograma. La biopsia muscular permite apoyar el diagnóstico y también puede realizarse la búsqueda de mutaciones en sangre.
Amato AA, Doughty CT, Paganoni S, Guidon AC, eds. Amato and Russell’s Neuromuscular Disorders. 3rd ed. New York: McGraw Hill; 2024. Chapter 30, Mitochondrial Disorders.
Aunque no tienen un tratamiento curativo, se ofrece terapia sintomática, seguimiento para prevenir complicaciones y terapias para mantener una adecuada calidad de vida.
Amato AA, Doughty CT, Paganoni S, Guidon AC, eds. Amato and Russell’s Neuromuscular Disorders. 3rd ed. New York: McGraw Hill; 2024. Chapter 30, Mitochondrial Disorders.